Le diagnostic de l’hémochromatose, se faisant par prise de sang, cherche d’une part à évaluer le coefficient de saturation de la transferrine. Cette dernière étant une protéine, qui transporte normalement 30% du fer du tube digestif à la moelle osseuse, où il entre dans la constitution de l’hémoglobine. C’est sur le fer que se fixe l’oxygène des poumons. Dans l’hémochromatose, elle en transporte de 50% à 100%. C’est le signe caractéristique de l’hémochromatose héréditaire.

La prise de sang évalue d’autre part la quantité de ferritine qui représente le fer accumulé. Normalement, son taux est de 30 à 300 ng/ml. Dans l’hémochromatose, il atteint 500 à 8000 ng/ml. Cependant, il faut faire attention au fait que la ferritine peut être normale chez la femme réglée ou multipare (femme ayant eu plusieurs accouchements). En effet, les pertes menstruelles, les accouchements, l’allaitement diminuent la surcharge en fer. Les personnes donnant leur sang sont dans le même cas. De ce fait, la maladie apparaît plus tard car masquée.

Le test génétique (HFE1) doit ensuite être fait pour confirmer l’hémochromatose génétique et entreprendre le dépistage familial. L’hémochromatose étant génétique, la transmission est à rechercher dans la famille. Le probant (premier malade), averti par son médecin de la positivité du test génétique doit conseiller à ses frères et sœurs, ses parents, oncles et tantes, de vérifier le taux de ferritine, la saturation de la transferrine et faire un test génétique. Ce dépistage familial a pour avantage de connaître d’autres malades plus jeunes dans la famille et de les traiter précocement. Ils s'évitent ainsi un avenir douloureux, encombré de graves problèmes de santé et peut-être une vie écourtée.

Source: Association Hémochromatose France