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Lhémochromatose est la maladie génétique la plus fréquente en France. En effet, aujourdhui, elle concerne 180 000 Français, soit 1 personne sur 300. Les premiers signes de lhémochromatose se manifestent dès 25 et 30 ans chez lhomme, et dès 30 et 35 ans chez la femme. Lhémochromatose se traduit par la présence dune surcharge excessive de fer absorbé par le tube digestif, en raison de labsence dhepcidine (hormone qui inhibe labsorption du fer). En temps normal, 1 mg de fer est absorbé tous les jours et 1 mg est éliminé. Chez les malades atteints dhémochromatose, 3 à 5 mg sont absorbés tous les jours et seul 1 mg est perdu. Il y a donc accumulation progressive de fer dans lorganisme, ce qui provoque des troubles graves. En voici un certain nombre :
- La fatigue : elle est tout dabord physique. Elle vient de façon progressive, cest-à-dire quelle augmente très lentement, mais elle est aussi permanente, elle ne vous quitte jamais. Cette fatigue devient ensuite morale avec la dépression, le manque de confiance, le pessimisme
- Les ennuis sexuels : ils sont très fréquents (érection difficile, perte de la libido
) et devraient donner lalerte, mais ils sont souvent non avoués par dignité. La baisse du taux de testostérone entraîne aussi une dépilation, une sécheresse de la peau et une chute des cheveux.
- Les rhumatismes : des douleurs sont dabord localisées aux doigts (poignée de main douloureuse), puis aux poignets, aux coudes, aux genoux
Ils surviennent surtout chez la femme mais ne sont pas rares chez lhomme. Lostéoporose est un signe plus tardif en général.
- Des troubles cardiaques : cest le plus souvent un essoufflement à un effort minime. Au début, peut survenir une accélération du rythme cardiaque, rarement des signes dinsuffisance cardiaque, car au début, le ventricule gauche du cur sépaissit pour augmenter sa force, afin de compenser le dépôt de fer qui gène son fonctionnement.
- La maladie du foie : elle est tolérée au début bien que le foie soit le premier organe touché par le fer. Il faut savoir tout de même quune augmentation modérée et isolée du volume du foie, sans aucun autre symptôme (jaunisse, hémorragie), doit faire évoquer une hémochromatose.
Pour faire le diagnostic, il est facile, dans le doute, de demander le coefficient de saturation de la transferrine (protéine du sang qui se combine au fer et le transporte vers la moelle osseuse pour fabriquer lhémoglobine) et la ferritine (glycoprotéine riche en fer, synthétisée par le foie et assurant le stockage du fer). Si ces deux tests sont anormaux, il faut rechercher le gène HFE1 (remboursé par la Sécurité Sociale dans certaines conditions dans sa mutation C282Y homozygote).
En conclusion, comme il sagit dune maladie héréditaire, il faut penser à regarder létat de santé des frères et surs, des parents ou des grands-parents. Des signes évidents de lhémochromatose sont à reconnaître tels que le diabète ou linsuffisance cardiaque. Il faut donc aller consulter son médecin pour faire rapidement un test de saturation de la transferrine et de la ferritine et faire une enquête au sein de la famille. Le traitement de la maladie se faisant par des saignées de 400 à 500 ml pour se débarrasser du fer en excès.
Source: Association Hémochromatose France