La maladie héréditaire de l'accumulation de fer rend 50.000 belges malades.

20.09.2008

1 Belge sur 300 souffre d'hémochromatose, une maladie dans laquelle la membrane digestive accumule trop de fer. Une affection fréquente mais souvent méconnue. Néanmoins, la détection précoce est une nécessité.

Pas rare

L'hémochromatose héréditaire est l'affection héréditaire la plus fréquente dans notre pays. Pourtant peu de personnes connaissent la maladie. Bon nombre de médecins partent même du principe que les troubles sont rares. Rien n'est moins vrai. Lorsque la maladie est diagnostiquée trop tard, elle provoque des dégâts aux organes. Un diagnostique et traitement précoce sont nécessaires. La thérapie se compose de saignées : le fer excédentaire est ainsi éliminé.

Dégâts pour lorganisme

En cas d'hémochromatose héréditaire, l'organisme prend plus de fer qu'il n'en a besoin dans l'alimentation. Comme l'organisme ne peut pas éliminer cet excédent de fer, il l'entrepose dans le foie et les autres organes. Les symptômes se présentent suivant l'endroit où le fer s'accumule. En cas d'accumulation de fer dans le foie, une cirrhose du foie ou cancer du foie peuvent apparaître. L'accumulation dans le pancréas donne naissance aux diabètes. Le cur et les articulations sont des cibles potentielles de la maladie. Lorsque les troubles ne sont pas traités à temps, la longévité de l'individu peut être influencée négativement.

Prévention

Le diagnostique précoce est une nécessité. Depuis la découverte du gène de l'hémochromatose en 1996, le gène HFE, il est possible de détecter avec certitude la maladie par un test moléculaire. Le médecin traitant peut déterminer la saturation de la transferrine dans le sang par une simple prise de sang. Si cette dernière est trop élevée, un centre génétique spécialisé doit être consulté pour vérifier si le gène HFE est présent.
Avant la découverte du gêne HFE, le diagnostique demandait une biopsie du foie. On piquait dans le foie avec aiguille épaisse pour prélever un peu de tissu permettant l'examen. En cas d'hémochromatose, la biopsie du tissu est surchargée de fer.

Chez qui rechercher lhémochromatose ?

On doit penser à une possible hémochromatose héréditaire chez les personnes présentant des tests hépatiques anormaux dans le sang sans autre explication. Chez les patients se plaignant de fatigue, de douleurs à droite en haut de l'abdomen, de douleurs articulaires, impotence, chute de la libido, crises cardiaques ou diabètes, l'hémochromatose peut également être à l'origine des troubles.

Examen familial

Chez les frères, surs et également enfants d'un patient souffrant d'hémochromatose, un examen génétique doit être effectué à partir de l'âge de 18 ans. L'examen familial a un double rôle. Les patients souffrant d'hémochromatose héréditaire font l'objet d'une détection précoce mais les « porteurs » sont également découverts. Les porteurs sont les personnes qui portent le gène de l'hémochromatose dans leur potentiel génétique mais qui ne souffrent pas de la maladie.
Comme le nombre de porteurs en Belgique représente 1/10, le risque qu'un porteur ait un partenaire qui soit également un porteur sain est relativement élevé. Tous les enfants de parents qui sont tous deux porteurs ont 1 risque sur 4 d'avoir la maladie. Les partenaires des porteurs ont tout intérêt à subir un examen génétique.

19/08/2003 Dr Peter Mareen

J. Dierick, A. Sijs, H. Vanhouteghem, K. Demey, P. Mareen. Diagnostique de lhémochromatose héréditaire. Hotspot Hôpital Maria Middelares Gand, juin 2002.

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