Malgré les progrès de la médecine, le traitement de l’hémochromatose génétique et en général de la plupart des surcharge en fer sont représentés par les saignées.

Les chélateurs du fer connus (DESFERAL) ne sont pas utilisables en pratique courante et les traitements oraux à l’essai représenteraient quelque soit leurs résultats une contrainte, un coût, des risques sans rapport avec l’efficacité et la sécurité des saignées.
Le but de cette mise au point est d’évoquer la pratique, les risques, les modalités des soustractions sanguines en se basant sur l’expérience de l’hôpital de SAINT-BRIEUC, c’est à dire une expérience de pratique de 20 ans de prise en charge de l’hémochromatose et des surcharges en fer avec pour l’année 2001 un chiffre de 2500 saignées réalisées dans le service.

I) les mesures d’accompagnement des saignées :

Il est impossible de réduire l’apport de fer et il ne paraît d’ailleurs pas raisonnable de proposer à ces patients, auxquels on veut assurer une vie le plus près possible de la normale, les régimes restrictifs. Traditionnellement, on conseille de boire du thé…
Un article, d’ailleurs convaincant et allemand, montre que l’absorption de deux litres de thé pendant le repas entraîne une diminution du besoin en soustraction sanguine. La portée pratique de cette publication chez des patients de culture française me paraît extrêmement limitée.
Il me paraît par contre raisonnable de diminuer les autres facteurs parfois associés de surcharge en fer : traitement des troubles métaboliques et du surpoids en cas d’hépatosidérose dysmétabolique, limitation des boissons alcoolisées. Là encore, il ne paraît pas utile chez des patients qui ont une consommation d’alcool considérée comme non à risque dans la population générale de leur faire changer leurs habitudes. Par contre, l’apport de fer et d’aliments surchargés en fer est bien sûr à proscrire.
Enfin, il est classique de bannir l’absorption de vitamines C chez les patients hémochromatosiques. Il s’agit en fait de se référer aux cas rarissimes d’insuffisance cardiaque sévère qui pourraient être déclenchés chez des hémochromatosiques très surchargés en fer. Dans la pratique, les patients qui sont vus actuellement sont peu surchargés en fer, la plupart sont simplement en traitement d’entretien et donc cette interdiction devient toute théorique.

II) Où peut-on faire des saignées ? Qui peut faire des saignées :

a) les centres de transfusions : Il est possible de faire des saignées dans les Centres de Transfusion qui ont fait une demande d’autorisation de réalisation d’actes thérapeutiques ce qui n’est pas toujours le cas. Dans tous les cas de figure par contre, le sang ne pourra jamais être réutilisé, tout d’abord parce que l’Académie de Médecine s’y oppose et ensuite parce que le don du sang doit être strictement altruiste et ne doit pas profiter au donneur (c’est l’éthique des Etablissements Français du sang). Par ailleurs, les Etablissements Français du sang ne pourront en aucun cas prendre en charge la surveillance hépatique et devront se limiter strictement à l’acte saignée.

b) les médecins (généralistes, biologistes, gastroentérologues…) : Ils ont absolument le droit de réaliser des phlébotomies cependant ceux-ci se heurtent à un certain nombre de difficultés matérielles. Les laboratoires ne sont pas équipés pour la surveillance des malades. Les médecins libéraux peuvent avoir des difficultés à écouler les produits sanguins. Il est vrai qu’il y a eu une amélioration depuis que les poches sont devenues remboursables. Ceci ne règle pas le problème de la destruction des produits sanguins.
c) les infirmières libérales : il s’agit alors d’actes délégués par les médecins et qui peuvent être réalisés au domicile. Celles-ci se heurtent au même handicap que pour les médecins. A noter enfin qu’il s’agit d’un acte très mal coté et relativement long (20 minutes pour une saignée de 400 cc environ).

d) les hôpitaux : c’est bien sûr possible, soit en consultation, soit en hôpital de jour. Le problème actuel est que l’acte lui même n’a pas de cotation. On a donc le choix entre soit le compter K10 ce qui n’apportera rien sur le plan du chiffre à l’activité du service, soit le compter consultation ce qui apportera un élément très valorisant dans l’activité des praticiens mais qui n’aura aucune retombée sur la dotation en personnel. Souvent de plus, l’acte est complété par des examens de sang, et une prestation hôtelière (surveillance après la saignée, collation…).

C’est pour cette raison que dans la plupart des hôpitaux généraux (enquête faite récemment par l’ANGH) les saignées sont cotées en hospitalisation de jour. On peut considérer qu’il s’agit d’une solution provisoire en attendant une vraie cotation de cet acte thérapeutique auquel s’associe un avis spécialisé.
En fait, la situation actuelle est à peu près la suivante, dans les hôpitaux où les saignées représentent une activité mineure, elles sont comptées en consultation…Quand elles deviennent vraiment importante (comme c’est le cas au Centre Hospitalier de SAINT-BRIEUC), elles sont comptées en hospitalisation de jour ceci ayant eu l’avantage de faire reconnaître l’activité en tant que telle et de nous faire obtenir un personnel attribué pour cette activité.

III) la saignée en pratique (voir l’article de C. TREGUIER sur ce point) :

On utilise donc un matériel tout préparé, clos.
Nous utilisons un matériel « MACO PHARMA « , référence VSL 7000P. Il présente les avantages suivants :

- aiguille montée avec couvre-aiguille.
- dispositif pour prélèvements de laboratoire.
- graduation jusqu’à 600 ml.

Généralement, on réalise une saignée de 400 à 500 cc (suivant le poids du patient) en une vingtaine de minutes en position semi-allongée. Le contrôle du débit peut être assuré par un mécanisme qui coupe automatiquement la tubulure à un certain poids. Ce mécanisme est relativement onéreux. Le plus simple est d’utiliser une balance de cuisine. Une compensation orale « volume pour volume » est indispensable tout de suite après la saignée. Le but des saignées est d’obtenir une saturation inférieure à 50 % et le maintien d’une ferritine inférieure à 50. Généralement, le traitement d’attaque est fait d’une saignée par semaine. Sa durée est bien sûr proportionnelle à l’importance de la surcharge en fer.
Chez les patients fortement surchargés en fer, la durée des saignées hebdomadaires peut atteindre ou dépasser deux ans. Bien que les effets bénéfiques sur l’asthénie soient très rapides, le traitement peut être jugé décevant. En effet, la descente de la ferritine n’est absolument pas linéaire et se fait en fait par palier. Il convient d’être prudent à partir de 500 car quand on arrive aux valeurs basses de ferritinémie, la désaturation peut être très rapide et on risque bien sûr de mettre le malade en anémie par carence ferrique…Il ne paraît pas nécessaire de réaliser une supplémentation en acide folique.
Chez les patients peu surchargés en fer (les plus fréquents actuellement), les saignées peuvent être réalisées une fois tous les 15 jours voire dans certains cas où la surcharge en fer se traduit uniquement par une élévation de la saturation une fois tous les mois avec surveillance mensuelle du bilan ferrique.
Chez les homozygotes, le traitement d’entretien est à priori définitif. Suivant les malades et l’importance de l’expression du gêne, le traitement d’entretien sera une saignée réalisée tous les mois, tous les deux mois ou les trois mois. Au delà de trois mois, on peut légitimement se poser la question de l’intérêt de cette très légère soustraction en fer.
Chez les malades en traitement d’entretien, il me paraît utile de demander au malade s’il est fatigué la semaine précédent la saignée ce qui peut permettre d’ajuster à une semaine près le rythme.

IV) les cas particuliers :

a) les saignées chez les sujets âgés : les malades dont le diagnostic a été posé aux alentours des années 80 arrivent maintenant à un âge de 75 à 80 ans. Se pose le problème de la tolérance des soustractions sanguines. Il semble que la nature soit relativement bien faite car les besoins en saignée paraissent diminuer avec l’âge (modification de l’absorption du fer ?). Il arrive même dans certains cas et après vérification, par prudence du tractus digestif supérieur et inférieur, que les saignées puissent être totalement arrêtées. Dans mon expérience, ceci survient environ une fois sur deux. Dans l’autre cas, probablement quand le gêne a une pénétrance plus importante, les saignées doivent être maintenues car l’arrêt des saignées entraîne immédiatement une ré-ascension des paramètres du fer. Dans ce cas, si les saignées sont mal tolérées et en particulier au point de vue cardio-vasculaire (possibilité d’induire une insuffisance coronarienne…), il peut être nécessaire d’augmenter les fréquences en diminuant les volumes.

b) les saignées chez la femme : il est bien connu que chez la femme le diagnostic de l’hémochromatose au stade floride se fait à un âge beaucoup plus élevé que chez les hommes du fait des différents évènements de la vie génitale qui entraînent des pertes de fer. Ainsi, il peut arriver chez la femme que le diagnostic soit posé à un âge où le traitement d’entretien soit assez mal supporté. Se rapporter au chapitre précédent. Chez les femmes en période d’activité génitale, les différents paramètres gynécologiques entrent en jeu :

        - Au cours de la grossesse, il est nécessaire de cesser les saignées. Il conviendra en fin de grossesse de vérifier les paramètres du fer et d’éviter dans la mesure du possible une supplémentation ferrique. Il est déjà arrivé que le diagnostic d’hémochromatose soit porté ainsi devant l’absence d’anémie et un fer sérique normal en fin de grossesse, ce qui est paradoxal.
        - de même, des modifications dans le volume des règles dues par exemple au changement de moyen contraceptif (pose d’un stérilet…) peuvent amener à rendre les saignées très irrégulières. Un contrôle de la numération avant chaque saignée est indispensable.

Il peut survenir que, chez une malade en traitement d’entretien, les saignées puissent être interrompues pendant plusieurs années.

    c) chez certains patients traités depuis de nombreuses années, confirmés homozygotes et porteurs d’une forte surcharge en fer, il peut survenir une diminution brutale du nombre des saignées. Ceci doit faire envisager l’existence d’une lésion digestive hémorragique et faire réaliser une gastroscopie et une coloscopie. Ceci nous a amené à découvrir deux cancers de l’estomac, des polypes glandulo-kystiques gastriques, trois cancers du colon. Il est également arrivé que chez des patients prenant régulièrement de l’ASPIRINE ou des anti-inflammatoires, on mette en évidence des lésions aiguës gastriques disparaissant sous OMEPRAZOLE (de même d’ailleurs que la carence en fer…). Ceci bien sûr ne justifie pas la mise sous ASPIRINE ou sous anti-inflammatoires des malades ayant une hémochromatose !

    d) certaines difficultés matérielles peuvent se présenter au cours des saignées. Chez certains malades (heureusement rares) la réalisation des saignées est rendue difficile par l’existence d’un capital veineux de mauvaise qualité. Ceci nous est arrivé deux fois nous obligeant même chez des malades fortement surchargés en fer à réaliser les saignées par le biais d’une ponction fémorale. D’autres systèmes avaient été essayés comme la mise en place d’une chambre implantable ou d’un cathéter tunnélisé voire la réalisation d’une fistule artério-veineuse. En fait, dans les deux cas, après diminution significative de la surcharge en fer, les saignées sont devenues possibles. Une autre circonstance dans laquelle les saignées sont difficiles est représentée par les sujets ayant une forte réactivité vaso-motrice avec la possibilité de malaises vagaux. Ces cas justifient que la saignée soit réalisée très lentement et en position allongée.

EN CONCLUSION :

Cette thérapeutique vieille comme le monde et la médecine reste le seul traitement efficace de l’hémochromatose génétique.

Son rôle est discuté dans le traitement des autres surcharges en fer telle l’hépatosidérose dysmétabolique.

L’évolution récente des connaissances sur la génétique de l’hémochromatose devrait permettre de traiter des malades de plus en plus jeunes et de moins en moins malades.

Une prise en charge et un coût adapté devraient découler de cette évolution.

Traitement de l'Hémochromatose/

Saignées - Mode d'emploi

Le point de vue de l'Infirmière

Responsable de la page: Docteur JC Barbare - CH Compiègne

La saignée est effectuée par une infirmière sur prescription médicale. Le médecin indique la quantité de sang à retirer (400 cc) et détermine le rythme des saignées en fonction des antécédents, du poids, de la taille et de l’âge du patient.

I) la première saignée :

a) la première fois : avant toute chose, l’infirmière peut éventuellement demander au patient s’il a déjà donné du sang au Centre de Transfusion : le principe en est le même.
Ensuite, elle explique au patient le geste qu’elle va effectuer et qui se résume à introduire une aiguille de gros diamètre dans une veine du bras (au pli du coude), là où elle se voit le mieux.
Le garrot reste en place durant toute la saignée.

b) l’acte lui-même : Tout d’abord, l’infirmière doit commencer par prendre les constantes du patient, son pouls, sa tension artérielle (si la tension artérielle est trop basse, inférieure à 10, différer la saignée) et lui demander de s’installer confortablement dans le fauteuil à prélèvement, voire en position semi-allongée.
La saignée dure en moyenne 10 à 15 minutes.
Elle est faite avec des poches pour phlébotomies stériles sur lesquelles sont adaptées un Vacutener afin de prélever des échantillons de sang.
La poche se pose sur une balance de cuisine qui indique le poids de sang retiré.
Un clamp permet de fermer la tubulure en fin de saignée.
Quand l’aiguille est retirée du bras, le patient comprime le point de ponction avec une compresse et du COALGAN.
La poche de sang est ensuite jetée dans un SEPTIBOX pour ensuite être détruite.

Il est parfois nécessaire de prendre la tension artérielle si le patient se sent fatigué ou s’il a une sensation de malaise (il peut en effet faire une chute de tension artérielle ou un malaise vagal). Il lui suffit de prendre le temps de récupérer en position semi-allongée dans le fauteuil à prélèvements.

Il est demandé au patient de compenser la perte sanguine par un liquide (eau – jus d’orange –café…) qu’il prendra en salle d’attente avec une petite collation : c’est un temps de repos et de récupération avant que le patient puisse repartir chez lui. Son passage à l’hôpital a duré en moyenne 20 à 30 minutes.

c) les suites à domicile : le patient saigné peut ressentir une fatigue physique le jour même, quelquefois le lendemain mais rarement plus.
D’autres ne ressentent aucun effet secondaire mais plutôt une amélioration de leurs symptômes quotidiens.

II) surveillance et conduite à tenir :

a) une feuille de surveillance individuelle : Elle récapitule chaque passage dans le service (voir l’annexe).
On note sa tension artérielle, son pouls, la quantité de sang enlevé, les résultats de prise de sang, des remarques éventuelles en cas de malaise, de fatigue et les contrôles échographiques.

b) le rythme des saignées : elles se font sur prescription médicale et dans la majorité des cas le patient débute ses saignées en venant toutes les semaines (traitement d’attaque).
Une analyse de sang (N.F.S, Fer, Ferritine, Taux de saturation) est faite toutes les 4 semaines jusqu’à obtention d’une saturation et d’une ferritine inférieure à 50. (La surveillance de l’hémoglobine a aussi son importance : risque d’anémie)
Les saignées seront espacées selon la prescription du médecin :

    - tous les mois avec un bilan sanguin 1 fois sur 2.
    - toutes les 6 semaines avec un bilan sanguin 1 fois sur 2.
    - tous les 2 mois avec un bilan sanguin à chaque fois.
    - tous les 3 mois avec un bilan sanguin à chaque fois.

On obtient alors un rythme de saignées dit « d’entretien » avec une surveillance biologique pouvant espacer ou rapprocher le rythme des saignées en fonction des résultats.

c) les échographies abdominales : Suivant les cas, une surveillance échographique du foie est faite 1 à 2 fois par an.
L’échographie est généralement effectuée le même jour que la saignée.
La biologie est complétée par un bilan hépatique, lipidique, coagulation, ionogramme et alpha-foeto-protéine.

III) la prise en charge a long terme :

Les patients traités sur un rythme « d’entretien » se gèrent bien.
Toujours après la prise de la tension artérielle, c’est souvent le patient lui-même qui indique le bras à piquer.

- il souhaite alterner le bras droit et le bras gauche à chaque passage.
- « Ce bras là, marche mieux que l’autre ! »

La plupart des patients ne prennent pas l’hémochromatose comme une maladie : le fait de passer ½ heure à l’hôpital, 4 à 6 fois par an n’est plus une contrainte.