Tests génétiques pour pathologies héréditaires

L'hémochromatose est un cas d'école. Cette maladie rare et mortelle peut être traitée si elle est diagnostiquée à temps. Un test génétique le permet. 

L'identification progressive de la fonction des gènes et la possibilité désormais d'amplifier et donc de détecter l'ADN lui-même ont permis le développement du diagnostic moléculaire. Les maladies héréditaires, le plus souvent dues à la mutation d'un seul gène, constituent un domaine d'application privilégié puisqu'il s'agit de détecter les mutations affectant un seul gène. De plus, ces maladies sont rares mais souvent graves. Quand un traitement existe ou que des mesures prophylactiques peuvent être prises, la mise au point de tests permettant leur détection précoce est un avantage majeur. Le cas de l'hémochromatose est à ce titre exemplaire.

L'hémochromatose est la plus fréquente des maladies métaboliques héréditaires. Elle touche un enfant sur mille et se transmet de manière autosomique récessive. Elle se traduit par une absorption intestinale du fer anormalement élevée qui provoque son accumulation dans les tissus. Les symptômes apparaissent à l'âge adulte et finissent, sans traitement, par entraîner la mort par insuffisance cardiaque ou cancer du foie. Or, il existe un traitement préventif simple et efficace : la saignée. A condition qu'il soit entamé suffisamment tôt, et donc que la maladie soit diagnostiquée à temps.

Or, en 1996, on a découvert que chez 80 à 95 % des malades le gène HFE présentait une mutation spécifique baptisée c282Y. Un test a pu être mis au point qui a une forte valeur pronostique.

Dans la mesure où une fraction des malades ne présente pas cette mutation, et compte tenu du coût élevé du test, l'OMS a toutefois préconisé de ne pas procéder à un dépistage utilisant le test génétique en première intention mais de procéder d'abord au contrôle du niveau de fer le matin à jeun. S'il est anormalement élevé alors il sera procédé au test. Dans les familles atteintes, en revanche, l'OMS estime qu'il est hautement recommandé de procéder au test chez les proches des personnes présentant la mutation c282Y.

Grâce à ce test génétique, des malades peuvent être traités et prétendre à une vie normale.